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Bedfordshire Chinese
2013/7/24 发表于4118天前 已查看45083次
据英国《每日邮报》消息，英国莱斯特郡三岁女孩菲尔兹?泰勒因患有极其罕见的GLUT1缺陷综合症，语言功能受损。
GLUT1缺陷综合症(Glut1 Deficiency Syndrome)在英国仅有25例，由SLC2A1基因缺陷引起，会导致脑部能量供应严重不足，引发多种病症，如癫痫、头痛、体虚、肌肉抽搐、学习障碍、语言功能异常等。
菲尔兹出生后第15周，手腕处开始出现抽搐，之后被确诊为GLUT1缺陷症。医生建议其使用生酮饮食疗法。自今年4月起，菲尔兹每周需要吃1公斤奶油干酪，喝4次特殊油脂以维持身体的运转，且不能接触或食用任何含糖或碳水化合物的食物，还需要经常检查血液中的生酮含量，避免因其含量过高而陷入昏迷。
令人惊喜的是，菲尔兹目前已能够开口说话了。她的妈妈开心地提到，“当我第一次听到菲尔兹叫‘妈妈’时，真是开心极了!现在她已经可以对着家里的狗大喊，并说出一些难一点的单词。”菲尔兹的父母重新燃起了希望，他们期待孩子的情况会越来越好。
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